【名词&注释】
正确答案:AD。A.患者的上一代或下一代一级亲属中至少还有一人患有林奇综合征相关性肿瘤 B.患者的父辈中有一人患有林奇综合征相关性肿瘤 C.至少四个亲属患有HNPCC相关肿瘤 D.排除患者及其亲属存在家族性腺瘤病 E.患者及亲属中存在BRCA基因突变 F.患者父亲存在肾脏错构瘤 更多肿瘤内科正高级职称考试的考试资料下载及答案解析请访问不凡考网卫生职称考试考试频道。
[填空题]患者女，48岁。因"乏力3个月"入院。患者3个月前无明显诱因出现乏力，自觉活动后易产生疲劳感，休息后可缓解，无明显发热、腹泻、腹痛等症状，至外院就诊行血常规检查示血红蛋白92g／L，轻度贫血。腹部及盆腔CT检查示：盲肠肠壁明显增厚，周围浆膜面毛糙，肠旁未见肿大淋巴结，考虑盲肠恶性肿瘤。肝脏、双侧卵巢、子宫、腹盆腔未见明显病灶，腹水(-)。胸部CT示两肺未见活动性病变。肠镜检查示：进镜至回盲部，盲肠见一隆起型病变，直径约5cm，表面糜烂，易出血。活检病理：腺癌。遂行根治性右半结肠切除术，术中见病灶位于盲肠，隆起溃疡型，8cm×5cm，浸润至浆膜外，和末端回肠(距离回盲瓣约3cm)侵犯粘连。肠周和腹腔未扪及明显肿大淋巴结。肝、双侧卵巢、子宫、腹盆腔未发现明显病变。术后病理：盲肠隆起溃疡型低分化腺癌，8cm×5.5cm×1.8cm，浸润肠壁全层至浆膜外纤维脂肪组织，小肠肠壁组织见癌侵犯，脉管癌栓：(+)，神经侵犯：(-)。标本上下切缘、环形切缘(-)。周围淋巴结0／15未见转移。手术后患者恢复良好。 既往体健，否认高血压、心脏病、糖尿病、脑血管病、肝炎及其他传染病史。患者已停经半年，育有一子，体健。手术后3周体格检查：体温36.3t，脉搏86次／分，血压135／76mmHg。患者精神正常，轻度贫血貌，皮肤黏膜、巩膜无黄染。未及浅表淋巴结，两肺呼吸音清，未闻及异常呼吸音及干湿性啰音，心律齐，心率86次／分，未闻及瓣膜杂音。腹部平坦，腹部正中见手术瘢痕，愈合可，无移动性浊音，未及异常包块，无压痛及反跳痛。脊柱四肢及神经系统检查未见异常。肛检未扪及明显肿块。 辅助检查：血常规：Hb 98g／L，余正常，尿便常规检查均正常，血生化：ALT 37U/L,AST 42U／L,TP 69g/L,ALB 36g／L,Cr 52μmol／L,BUN 3.6mmol／L;乙肝五项：均阴性。肿瘤标记物癌胚抗原1.06μg/L(参考值0.00～10μg／L)，甲胎蛋白6.36μg／L(参考值0.00～10μg／L)。术后胸部、腹部及盆腔CT未见明显转移性病灶。
患者术后肿瘤组织标本免疫组化检测示：hMLH1(-)，hMSH2(+)，hMSH6(+++)，微卫星不稳定性检测示高度微卫星不稳定，MLH1基因19个外显子测序分析结果：提示MLH1基因第15外显子可见C．1732 G>A突变，考虑为病理性突变。追问病史，患者哥哥45岁患升结肠癌。结合患者的病史以及基因测序结果，按照阿姆斯特丹Ⅱ标准，患者诊断为遗传性非息肉病性结直肠癌，还需证实的是（ ）
