【名词&注释】
正确答案:B。A.家族遗传 B.苯丙氨酸羟化酶先天缺陷 C.1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏 D.焦磷酸酶先天缺陷 E.苯丙氨酸缺乏 更多临床营养副高级职称考试的考试资料下载及答案解析请访问不凡考网卫生职称考试考试频道。
[填空题]患儿,男,2岁。以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。
该患儿的根本病因为