【名词&注释】
正确答案:ABDEF。A.常染色体显性遗传 B.发病率约为1／20 000，是除假肥大型肌营养不良症和强直性肌营养不良症以外最常见的遗传性肌病 C.表现面部-肩胛带部-上臂型的肌无力和肌萎缩，后期可以累及下肢，临床表型一致，异质性小，不易误诊 D.约20%患者最终须坐轮椅，预后相对较好 E.致病基因定位于4号染色体长臂(4q35)，可以通过分子杂交进行分子诊断 F.部分患者可伴发眼底视网膜血管病变和感音神经性听力受损，建议常规行眼底和纯音测听检查 G.发病机制明确，是突变基因编码蛋白功能缺失而致病 更多神经内科正高职称考试的考试资料下载及答案解析请访问不凡考网卫生职称考试考试频道。
[填空题]患者女，38岁。因“渐进性四肢无力、肌肉萎缩10年”就诊。10年前出现左上肢无力，梳头、洗脸较费力，渐累及右下肢，登梯、蹲立费力，症状缓慢加重。约5～6年前右上肢及左下肢出现类似症状，伴四肢近端肌肉萎缩。2年前双上肢难以抬举过头顶，弯腰困难，能自己行走。
（提示 基因检测证实为面肩肱型肌营养不良症。）关于面肩肱型肌营养不良症，叙述正确的有( )
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举一反三：
[多选题]基因诊断的途径主要包括
A. DNA检测
B. 基因连锁分析
C. mRNA检查
D. 蛋白印迹分析
E. 免疫组织化学
[多选题]全面性强直-阵挛性发作的临床表现有
A. 意识丧失
B. 大小便失禁
C. Babinski征(+)
D. 瞳孔散大，对光反射消失
E. 肌张力降低
[多选题]关于脊髓小脑共济失调（SCA）的流行病学，叙述正确的有
A. 我国最常见的SCA是SCA3
B. DRPLA在日本和北美多见，而在中国和欧洲罕见
C. 近50%的共济失调是散发的
D. SCA1在意大利较多，而在古巴最常见的是SCA2
E. 某些隔离地区的高患病率可能是奠基者效应的结果
[多选题]AIDS累及神经系统，可引起
A. 病毒性脑膜炎
B. 脊髓和周围神经脱髓鞘改变
C. 亚急性脑炎
D. 痴呆
E. 进行性多灶性白质脑病
[多选题]下列选项中，不属于臌胀的主要病机因素的是（ ）
A. 气滞
B. 血瘀
C. 积滞
D. 水停
E. 动风
[多选题]关于两性霉素B的用法，下列描述不正确的是
A. 和氟康唑联合用可减少用量
B. 和5-氟胞嘧啶不能联合应用
C. 初次用药可以直接达到负荷剂量
D. 该药应该根据情况逐渐加量
E. 用药总量一般不要超过2000～3000mg
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