【名词&注释】
正确答案:E。A.编码Ⅳ型胶原α链的基因突变检测 B.抗核抗体、抗双链DNA抗体和抗可溶性抗原抗体检测 C.抗中性粒细胞胞质抗体检测 D.抗肾小球基底膜抗体检测 E.α半乳糖苷酶A编码基因突变检测 更多肾内科正高职称考试的考试资料下载及答案解析请访问不凡考网卫生职称考试考试频道。
[填空题]患者男性，40岁，因“四肢末端发作性疼痛及多发性暗红色斑丘疹10余年，轻度蛋白尿和肾功能减退(血肌酐240 μmol/L)6个月”来诊。家族史：患者父亲(65岁)健康；母亲(63岁)血压正常，角膜有棕色放射线状物，腰部有孤立的血管角质瘤，无肢端感觉异常，无血尿、蛋白尿，肾功能正常；妹妹34岁，腰部有孤立的血管角质瘤，有肢体末端感觉异常，无血尿、蛋白尿，肾功能正常；患者另有一个弟弟和姐姐均健康。查体：结膜轻度苍白，营养状况差；血压142/92 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，心率88次/分，律齐，未闻及病理性杂音，心界左下扩大；双肺呼吸音清；腹部平软，肝脾未及；双下肢轻度压凹性水肿；大腿、臀部对称性血管角质瘤。
有助于明确诊断的检查是
