正确答案: E

47,XX,+21

题目:患儿男,8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些,两岁才会走路,会叫爸妈,目前只会讲简单的句子,基本上仅用于表达要求,如“要吃饭”、“妈妈走”,不会进行简单的交流,不会和其他小朋友玩,不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理,需要家人协助。勉强呆在幼儿园,老师反映患儿什么都学不会,且手脚总动个不停,注意力不集中,上课时满地跑,有时用头撞墙。查体:患者眼眶距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,鼻梁低,通贯掌。精神状况检查:患儿在诊室里手脚动个不停,只会从一数到三,不认识颜色,会用积木搭四层塔,对部分指令不理解,会讲简单的词,不时傻笑,晤谈间突发冲动,用头撞墙。

解析:Down综合征又称为21-三体综合征,A、C、D均为Klinefelter综合征的染色体组型;45,XO见于Turner综合征。

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举一反三的答案和解析:

  • [多选题]脑电图出现哪些波形时,可诊断为癫痫
  • 棘波或尖波

    尖波或棘慢波


  • [多选题]智能迟缓的诊断必须具备下列哪些条件
  • 智力功能明显低于同龄水平

    适应性行为缺陷

    发生于18岁以前


  • [多选题]中毒性脑病所致惊厥的临床特点是
  • 任何年龄均可发生

    多见于中毒型菌痢、败血症、肺炎等疾病的极期

    惊厥可局限性、次数多、时间长

    预后较差


  • [多选题]继发性肌张力障碍可由下列哪些疾病所导致
  • 脑外伤

    肝豆状核变性

    脑炎

    甲状旁腺功能低下

    特发性基地节钙化


  • [多选题]手足徐动型脑性瘫痪的临床特点是
  • 手足徐动明显

    喂哺困难、流涎

    语言困难明显


  • [多选题]病毒性脑炎的临床表现可有
  • 性格改变

    脑脊液改变不明显

    抽搐

    胡言乱语

    昏迷


  • [多选题]见于帕金森病的表现有
  • 慌张步态

    肌张力增高

    小写征

    眼睑阵挛


  • [多选题]对迟发性运动障碍病概述正确的是
  • 多巴胺受体拮抗剂治疗的精神病患者是高发病人群

    利血平治疗有效

    与基底节GABA神经元功能受损有关

    异常的舞蹈——手足徐动样不自主运动

    儿童和年轻患者可自发缓解


  • [多选题]化脓性脑膜炎小儿有时会出现脑疝,关于脑疝,正确的说法是
  • 如出现两侧瞳孔不等大,说明是小脑扁桃体疝

    脑疝的重要体征之一是瞳孔大小的变化

    瞳孔散大表示同侧眼神经受压

    出现两侧瞳孔不等大,可能发生呼吸、心跳停止


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