正确答案: E
47,XX,+21
题目:患儿男,8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些,两岁才会走路,会叫爸妈,目前只会讲简单的句子,基本上仅用于表达要求,如“要吃饭”、“妈妈走”,不会进行简单的交流,不会和其他小朋友玩,不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理,需要家人协助。勉强呆在幼儿园,老师反映患儿什么都学不会,且手脚总动个不停,注意力不集中,上课时满地跑,有时用头撞墙。查体:患者眼眶距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,鼻梁低,通贯掌。精神状况检查:患儿在诊室里手脚动个不停,只会从一数到三,不认识颜色,会用积木搭四层塔,对部分指令不理解,会讲简单的词,不时傻笑,晤谈间突发冲动,用头撞墙。
解析:Down综合征又称为21-三体综合征,A、C、D均为Klinefelter综合征的染色体组型;45,XO见于Turner综合征。
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举一反三的答案和解析:
[多选题]脑电图出现哪些波形时,可诊断为癫痫
棘波或尖波
尖波或棘慢波
[多选题]智能迟缓的诊断必须具备下列哪些条件
智力功能明显低于同龄水平
适应性行为缺陷
发生于18岁以前
[多选题]中毒性脑病所致惊厥的临床特点是
任何年龄均可发生
多见于中毒型菌痢、败血症、肺炎等疾病的极期
惊厥可局限性、次数多、时间长
预后较差
[多选题]继发性肌张力障碍可由下列哪些疾病所导致
脑外伤
肝豆状核变性
脑炎
甲状旁腺功能低下
特发性基地节钙化
[多选题]手足徐动型脑性瘫痪的临床特点是
手足徐动明显
喂哺困难、流涎
语言困难明显
[多选题]病毒性脑炎的临床表现可有
性格改变
脑脊液改变不明显
抽搐
胡言乱语
昏迷
[多选题]见于帕金森病的表现有
慌张步态
肌张力增高
小写征
眼睑阵挛
[多选题]对迟发性运动障碍病概述正确的是
多巴胺受体拮抗剂治疗的精神病患者是高发病人群
利血平治疗有效
与基底节GABA神经元功能受损有关
异常的舞蹈——手足徐动样不自主运动
儿童和年轻患者可自发缓解
[多选题]化脓性脑膜炎小儿有时会出现脑疝,关于脑疝,正确的说法是
如出现两侧瞳孔不等大,说明是小脑扁桃体疝
脑疝的重要体征之一是瞳孔大小的变化
瞳孔散大表示同侧眼神经受压
出现两侧瞳孔不等大,可能发生呼吸、心跳停止