正确答案: B

缺失3个α珠蛋白基因

题目： 11个月小儿，广东人，母有流产史，近5个月面色苍白，在"感冒"时加重，伴小便呈茶色，无发热，皮肤黏膜无出血，曾在外院输血2次。查体：明显贫血貌，双巩膜轻度黄染，双肺（﹣），心尖部闻及Ⅱ/6收缩期吹风样杂音，肝右肋下3cm，质中，脾左肋下5cm，硬。

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举一反三的答案和解析：

[多选题]小儿化脓性脑膜炎常见的致病菌是 ( )

脑膜炎双球菌

流感杆菌

肺炎链球菌

[多选题]新生儿和小婴儿出现下列哪些表现时，提示可能患有先天性心脏病 ( )

肺部反复出现“肺炎”样体征

喂养困难、体重不增、易激惹

出生后持续有心脏、呼吸功能不良的症状

反复神志不清

持续青紫

解析：先天性心脏病左向右分流型，肺淤血，肺部反复出现肺炎样体征，A正确，体循环血量减少，可出现缺氧，导致喂养困难、体重不增、易激惹、神志不清，B、D正确，心脏、呼吸功能不良，C正确，右向左分流型，体循环接受一部分来自右心未经氧合的血，输送到全身各部出现青紫，E正确。

[多选题]血友病诊断的实验室指标为

STGT及纠正试验结果

基因诊断

Ⅷ因子活性促凝活性测定

[多选题]下列哪些疾患表现为小细胞低色素性贫血 ( )

缺铁性贫血

地中海贫血

铁粒幼红细胞性贫血

铅中毒

解析：红细胞直径小于6um，染色过浅，中央苍白区扩大，为小细胞低色素性贫血，提示血红蛋白含量明显减少，缺铁性贫血、铁粒幼红细胞性贫血因体内缺铁或可利用铁减少，导致血红素合成障碍，血红蛋白生成减少，发生小细胞低色素性贫血（AD对）；地中海贫血由于遗传基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍而影响血红蛋白生成，故表现为小细胞低色素性贫血（C对）；铅中毒时卟啉代谢障碍导致血红蛋白合成减少，发生小细胞低色素性贫血（E对）；再生障碍性贫血患者由于骨髓造血功能低下，外周全血细胞减少，表现为正细胞正素色性贫血（C错）。

[多选题]足月新生儿病理性黄疸的特点是 ( )

黄疸在产后24小时内出现

黄疸程度重，血清胆红素大于221μmoI/L(12.9mg/dl)

黄疸持续2周后仍不退

血清结合胆红素大于34μmol(2mg/dl)

严重者可发生核黄疸

[多选题]需要重症监护的新生儿包括 ( )

应用机械通气的小儿

胎龄小于30周，生后48小时内

新生儿休克

解析：NICU收治对象包括：应用辅助通气及拔管后24小时内的新生儿；重度围生期窒息儿；严重心肺疾病、高胆红素血症、寒冷损伤或呼吸暂停儿；外科大手术后（尤其是24小时内）出生体重<1500g的早产儿；接受全胃肠外营养，或需换血术者；顽固性惊厥者；多器官功能衰竭（如休克、DIC、心力衰竭、肾衰竭等）者。