正确答案: B

LDL受体基因检测

题目：患者，女性，42岁，发现皮肤黄色斑块12年，胸闷4年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74／min，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TG1.6mmol／L，TC9.12mmol／L，HDL－C1.0mmol／L，LDL－C7.5mmol／L。其父亲有冠心病，死于心肌梗死；母亲有高血压，现年68岁。哥哥有高脂血症，两个妹妹中一个有胆固醇增高。

解析：3.家族性高胆固醇血症是脂质代谢单基因疾病中最常见且最严重的一种，又称LDL受体病或高脂蛋白血症Ⅱa型。可以根据LDL受体基因的遗传标志，来进行家族性高胆固醇血症（FH）的基因诊断。考点：高脂蛋白血症及分型

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举一反三的答案和解析：

[多选题]细菌的基本形态包括

球菌

杆菌

螺形菌

[多选题]下述参数的改变会引起极性化合物组分保留值增大的有

采用极性柱

降低柱温

[多选题]下列对醋酸纤维素薄膜电泳描述中，正确的是

几乎能完全消除纸电泳中出现的“拖尾”现象

分离速度快、电泳时间短

样品用量少

特别适合于病理情况下微量异常蛋白的检测

[多选题]有关网织红血细胞计数叙述正确的是

与网织红细胞中的RNA含量有关

运用了细胞化学染色技术

运用了流式细胞技术

运用了光散射检测系统

[多选题]下列哪些原因可导致血尿（ ）。

急性肾小球肾炎

尿路结石

泌尿系肿瘤

肾结核

肾挫伤