正确答案: AB

11β-羟化酶缺乏症 21-羟化酶缺乏症

题目：患儿，9岁。社会性别为女性，阴蒂增大、生长过快6年余。染色体为46，XX。阴毛呈TannerⅡ期，阴蒂明显增生肥大，长约4cm，大阴唇未融合，无尿道下裂，尿道开口下方可见小阴道开口。

解析：1.患儿染色体核型为女性，有明显男性化证据，血ACTH、尿17-KS和17-KGS增高，根据上述表现可以初步确定为CAH。女性CAH中21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺陷可导致男性化表现。 3.患儿染色体核型为女性，有明显男性化证据，血ACTH、尿17-KS和17-KGS增高，根据上述表现可以初步确定为CAH。女性CAH中CYP21、11β-羟化酶(CYP11)和3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)三种酶缺陷可导致男性化表现。CYP11缺陷症为皮质醇合成的最后一步受阻，其前体物质11-去氧皮质醇和11-去氧皮质酮堆积增多，雄激素生成增多。由于11-去氧皮质酮堆积导致水钠潴留，典型者临床上可出现高血压、低血钾，男性患者出现假性性早熟，女性患者出现男性化表现。该患者血压正常，故CYP21缺陷症可能性最大。

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举一反三的答案和解析：

[多选题]关于原发性甲旁亢，下列说法正确的是

女性患者2倍于男性患者

本病多见于20～50岁的成年人

检测血钙和PTH有助于早期发现本病

解析：原发性甲旁亢的特征：女性发病率2倍于男性发病患者；本病多见于20-50的成年人；检测血钙和PTH有助于早期发现本病。故选BDE

[多选题]为证实低血糖患者有无胰岛素和C-肽分泌过多，应同时测定

血浆葡萄糖

C-肽水平

胰岛素

解析：血浆葡萄糖、C-肽水平和胰岛素同时测定可以证实低血糖患者有无胰岛素和C-肽分泌过多,故选BCD

[多选题]糖尿病性视网膜病变可表现为

失明

视网膜微血管瘤

视网膜出血

解析：糖尿病病程超过10年，大部分患者合并程度不等的糖尿病性视网膜病变，是失明的主要原因之一；视网膜病变可出现微血管瘤、出血、新生血管形成、玻璃体出血、纤维血管增殖，甚至视网膜脱离、失明等改变。故选BDE。

[多选题]属于清热剂的是（ ）

白虎汤

清营汤

清热地黄汤

龙胆泻肝汤

五味消毒饮

[多选题]引起月经先期的主要机理有（ ）

血热

气虚

虚热

[多选题]阴离子间隙增大的代谢性酸中毒见于

组织缺氧

禁食

酒精中毒

糖尿病

解析：阴离子间隙增大的代谢性酸中毒见于组织缺氧、禁食、酒精中毒和糖尿病。故选ABDE

[单选题]阴虚发热的临床主要表现为（ ）

骨蒸潮热，五心烦热