正确答案: ABCD

家系遗传类型分析 已知突变基因的筛查 选择遗传标记进行基因组扫描 连锁分析未知基因定位

题目： 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。

解析：单基因遗传病的分子诊断比复杂性疾病的分子诊断简单，一般用A、B、C、D策略即可；生物化学诊断往往不能明确单基因遗传病的缺陷基因，全基因组测序花费昂贵。

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举一反三的答案和解析：

[多选题]关于幽门螺杆菌的生物学特性，叙述正确的是（ ）

菌落细小、半透明、不溶血

革兰阴性螺旋形

快速脲酶试验强阳性

解析：幽门螺杆菌革兰染色阴性，呈螺旋形，微需氧，营养要求高。生化反应不活泼，触酶和氧化酶菌阳性，脲酶丰富，快速脲酶试验强阳性，是鉴定本菌的主要依据之一。掌握幽门螺杆菌的生物学特点。

[多选题]血清总镁测定方法是 ( )

甲基麝香草酚蓝法

原子吸收分光光度法

钙镁试剂法

[多选题]诊断动脉血栓形成较好的指标是（ ）。

D-二聚体

P-选择素

[多选题]Ⅴ型高脂血症患者血脂和脂蛋白表现为

CM升高

TG升高

TC升高

VLDL升高

[多选题]常用于临床诊断的尿酶主要有 ( )

溶菌酶

N-乙酰-β氨基葡萄糖苷酶

丙氨酸氨基肽酶

β葡萄糖苷酸酶

[多选题]理想的诊断试验应具有绝对的（ ）。

临床敏感度

临床特异度

[多选题]下列不是神经变性病特点的是 ( )

伴有炎症或异常物质的累积

不出现包含体

[多选题]有关淀粉酶测定，正确的是

急性胰腺炎时血淀粉酶和尿淀粉酶活性不一定平行

存在较多巨淀粉酶时，可出现血淀粉酶上升，尿淀粉酶降低

测定淀粉酶清除率与肌酐清除率比值（Cam/Ccr）可提高急性胰腺炎诊断的特异性

淀粉酶同工酶有助于判断高血清淀粉酶的来源

[多选题]淋巴瘤细胞系的选择，融合用的瘤细胞特性包括（ ）。

在体外能无限快速生长

融合率高

不分泌淋巴因子和杀伤功能

缺乏某一特性的T细胞表面抗原或受体

是HGPRT缺陷株