正确答案: A

LDL受体基因检测

题目：患者女性，39岁。发现皮肤黄色斑块10年，胸闷2年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74次／分，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TC12.3mmol／L,TG1.5mmol／L,HDL-C1.2mmol／L，LDL-C8.0mmol／L。其母亲有冠心病，父亲有高血压，兄妹中一个有胆固醇增高。

解析：1.由于其母亲有冠心痛，父亲有高血压，兄妹中一个有胆目醇增高，故可推断该患者为家族性脂蛋白代谢异常，又根据其血脂水平中仅有胆固醇水平升高，而甘油三酯水平正常，故诊断为家族性高胆固醇血症。 2.由于胆固醇主要存在于低密度脂蛋白(LDL)及极低密度脂蛋白(VLDL)中，再加上该患者的临床表现为双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。故推断为Ⅱ型高脂血症。 3.根据该患者临床表现及血脂变化来看，此患者为Ⅱ型高脂血症，而Ⅱ型高脂血症的病因是：Ⅱa型为LDL受体异常，Ⅱb型的病因至今尚不明确。

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举一反三的答案和解析：

[多选题]属于造血生长因子的是

红细胞生成素

粒细胞集落刺激因子

白细胞介素

巨噬细胞集落刺激因子

解析：肾上腺素不属于造血生长因子。

[多选题]多毛细胞白血病骨髓中存在的多毛细胞特点为

酸性磷酸酶染色阳性，不被酒石酸抑制

突出的特点是边缘不整齐

超微结构可见胞质中有特异性包涵体核糖体板层复合物

直径10μm～20μm，与大淋巴细胞相似

[多选题]APTT延长，患者血浆加正常新鲜血浆1.1纠正后APTT恢复正常，可能出现此情况的疾病是

血友病A

血友病B

遗传性因子Ⅺ缺乏症

vWD

[多选题]下述哪些项是过敏性紫癜的诊断依据

发病前1～3周有低热、咽痛、全身乏力或上呼吸道感染史

典型四肢皮肤紫癜，可伴腹痛、关节肿痛和（或）血尿

排除其他原因所致之血管炎及紫癜

毛细血管脆性试验阳性

解析：过敏性紫癜血小板一般不减少。

[多选题]关于血红蛋白尿特点，正确的是

隐血试验阳性

尿蛋白质定性阳性

暗红色、棕红色甚至酱油色

解析：当Hb超过1.00～1.35g/L时，可随尿液排出，即为血红蛋白尿。由于尿液红细胞被破坏释放出Hb，镜检时看不到红细胞。但是隐血试验和蛋白质定性试验呈阳性。