正确答案: E

家族性高胆固醇血症

题目:患者女性,39岁。发现皮肤黄色斑块10年,胸闷2年,反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138/90mmHg,心率74次/分,节律齐,无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤,手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤,两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为:TC12.3mmol/L,TG1.5mmol/L,HDL-C1.2mmol/L,LDL-C8.0mmol/L。其母亲有冠心病,父亲有高血压,兄妹中一个有胆固醇增高。

解析:1.由于其母亲有冠心痛,父亲有高血压,兄妹中一个有胆目醇增高,故可推断该患者为家族性脂蛋白代谢异常,又根据其血脂水平中仅有胆固醇水平升高,而甘油三酯水平正常,故诊断为家族性高胆固醇血症。 2.由于胆固醇主要存在于低密度脂蛋白(LDL)及极低密度脂蛋白(VLDL)中,再加上该患者的临床表现为双侧上眼睑有扁平黄色瘤,手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤,两眼有明显的角膜弓。故推断为Ⅱ型高脂血症。 3.根据该患者临床表现及血脂变化来看,此患者为Ⅱ型高脂血症,而Ⅱ型高脂血症的病因是:Ⅱa型为LDL受体异常,Ⅱb型的病因至今尚不明确。

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举一反三的答案和解析:

  • [多选题]属于免疫性溶血性贫血的疾病有:
  • 冷凝集素综合征

    新生儿溶血症

    药物诱导的免疫性溶血性贫血


  • [多选题]出血时间延长常见于
  • 血小板减少症

    血小板贮存池病

    遗传性毛细胞血管扩张症


  • [多选题]恶组病理学的基本特点包括
  • 浸润病变程度不一

    病理化主要在肝脏、脾脏、淋巴结和骨髓

    浸润病变分布不一


  • [多选题]恶性组织细胞病的骨髓中异常组织细胞的分型为
  • 多核巨组织细胞

    吞噬性组织细胞

    异形组织细胞


  • [多选题]可存在于血清中的凝血因子包括( )。

  • [多选题]关于测量误差的概念描述正确的是( )。
  • 测量误差是一个不可知的量值

    原则上有系统和随机两种组分形式,处理不一样

    系统误差估计值已知,可被修正

    测量误差分为两项误差。第一项总系统误差,是各个系统误差的和。采用加法合成到总误差,并保留其正负号;第二项总随机误差,是随机误差的和,按各值的平方总和的平方根进行计算,再乘以包含因子k,一般常取k=1.96

    测量误差的主要缺点就是缺乏转换性,如果将已算出的一个值的总误差输入到另一个测得的量值,在与测量模型中其他输入量合并之前,必须将总误差分解成系统和随机误差


  • [多选题]下列检查方法或结果与疾病不符合的是( )。
  • CD55,CD59表达缺陷——自身免疫性溶血

    红细胞渗透脆性增高——珠蛋白生成障碍性贫血


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