正确答案: ACDE

告知确诊胎儿染色体21-三体异常,建议终止妊娠 告知胎儿21-三体异常可能,建议经皮脐血管穿刺 告知胎儿21-三体异常可能,建议绒毛穿刺 继续妊娠

题目: 孕妇32岁,0-0-0-0。停经18周,夫妻双方家族中无遗传性疾病史,无肿瘤病史。16周中孕期产前筛查,提示21-三体风险1/400,18-三体风险1/100000,开放性神经管畸形风险阴性。现来产科门诊进一步咨询。

解析:产前筛查并不能确切诊断,明确的诊断需要通过介入性的手术,如绒毛膜穿刺、羊水穿刺或脐静脉穿刺,以获取胎儿组织,并对其中的胎儿细胞进行分析;如通过细胞遗传学技术,进行染色体数目和结构的分析(染色体核型分析),从而对胎儿是否存在染色体异常做出诊断。对于无创产前筛查提示21-三体高风险者,应结合孕周选择产前诊断手段,以明确胎儿染色体异常。

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举一反三的答案和解析:

  • [多选题]口服避孕药的禁忌证是
  • 急、慢性肝炎

    哺乳期

    血栓性疾病患者

  • 解析:口服避孕药的禁忌症是急、慢性肝炎,哺乳期(哺乳期口服避孕药会影响婴儿),雌激素有增加凝血功能,增加心肌梗死及静脉栓塞发生率。故正确答案为BCE

  • [多选题]瘀血疼痛的特点是( )
  • 部位固定

    刺痛

    夜间痛甚


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