正确答案: C

性连锁隐性遗传

题目:患儿男,9岁。上学时不慎跌跤,右膝部出现血肿。既往常有类似情况发生,父母身体健康。

解析:1.男性儿童,经常发生轻微外伤后膝部血肿,要想到血友病可能,特别要注意询问家族史,了解兄弟姐妹,舅舅,叔叔有无类似情况发生。 2.APTT是内源性凝血系统的筛选试验,患者的结果明显延长。PT是外源性凝血系统的筛选试验;vWF:Ag是测定血管壁的试验;PLT是一期止血缺陷的筛选试验;TT是属于纤溶活性测定的试验,都在正常范围。 3.患者舅舅有类似发病,说明与母亲的家族遗传有关。而血友病是性连锁隐性遗传性疾病。 4.血友病是X染色体伴性隐性遗传,男性发病,女性传递。 5.血友病甲是凝血因子Ⅷ缺乏引起的,血友病乙是凝血因子Ⅸ缺乏引起的。凝血因子Ⅺ缺乏属于常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,已不属于血友病范畴。

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举一反三的答案和解析:

  • [多选题]常用于血友病鉴别诊断的排除试验有( )。
  • BT

    vWF:Ag

    复钙交叉试验


  • [多选题]骨髓片非特异酯酶旺一醋酸萘酚酯酶(α-NAE)染色阳性率高低与以下哪些因素有关( )。
  • 片中细胞种类多少:细胞种类越多误差就越大

    被氟化钠抑制不明显,易受主观因素影响

    非特异酯酶试剂失效导致阴性

    试剂质量等原因导致阳性颗粒出现在背景上和细胞上

    试剂存在着杂质的沉淀


  • [多选题]髓外造血可发生在下述哪些情况
  • 婴幼儿严重贫血

    急性再障

    骨髓硬化症


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