正确答案: B

苯丙氨酸羟化酶先天缺陷

题目：患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。

解析：该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现，该病属常染色体隐性遗传，病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。治疗时膳食应严格限制苯丙氨酸的摄入，普通乳类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆腐制品等苯丙氨酸含量高，要禁用或少用，米、面含量也高，故主食用麦淀粉、山药、土豆粉等替代。

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举一反三的答案和解析：

[单选题]引起"着痹"的主要邪气是（ ）

湿邪

[多选题]粮豆在农田生长期和收割时混杂的有毒植物种子有( )。

麦角

毒麦

麦仙翁籽

苍耳子

[单选题]易于导致干咳少痰，或痰黏难咯，或喘息胸痛等症状的邪气是（ ）

燥邪

[多选题]中医学整体观念的主要内容包括（ ）

人是一个有机的整体

人与天地相应

人与社会环境的统一性

[多选题]消化系统疾病对营养代谢的主要影响有( )。

食欲差或疾病消耗量大，能量和蛋白质摄入量不足

肠黏膜病变影响营养物质吸收利用，易发生水、电解质失衡

胃肠动力障碍引起营养物质吸收不良

易发生营养不良

以上都对

[多选题]建立和实施GMP的目标包括（ ）

将人为的差错控制到最低限度

预防可能造成食品污染的因素

保证质量管理体系有效运行

解析：建立和实施GMP的目标包括将人为的差错控制到最低限度，预防可能造成食品污染的因素和保证质量管理体系有效运行，而预防肠道传染病的发生和提高劳动生产率不是其目的。

[多选题]可以诱发肾结石的因素包括( )。

高钙尿症

高尿酸尿症

高钙血症

慢性尿路感染

[单选题]中风之发生，根本在于（ ）

肝肾阴虚