[单选题]苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是

正确答案 ：E

尿和汗液有鼠尿臭味

解析：苯丙酮尿症（phenyl ketonurics； PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。该病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可你损伤。由于患儿早期无症状不典型，必须借助实验室检测。

[单选题]先天缺乏琥珀酰CoA转硫酶的患者若长期摄取低糖膳食，将会产生的代谢障碍是

正确答案 ：A

酮血症

解析：①脂酸在肝线粒体中经p氧化生成大量乙酰CoA合成酮体，但由于肝氧化酮体的酶活性很低，因此肝不能氧化酮体。肝产生的酮体，需透过细胞膜进入血液运输到肝外组织进一步氧化分解。心、肾、脑及骨骼肌的线粒体具有较高活性的琥珀酰CoA转硫酶，在有琥珀酰CoA存在时，可将乙酰乙酸(酮体的主要成分之一)转化为乙酰乙酰CoA，后者在硫解酶作用下，生成2分子乙酰CoA，最后进入三羧酸循环彻底氧化供能。若患者先天性琥珀酰CoA转硫酶缺乏，则肝生成的酮体，不能在肝外组织氧化利用。造成酮体在体内的堆积，形成酮血征。此外，若患者长期摄取低糖饮食，可使脂肪动员加强，酮体生成增加，加重酮血征。②苯丙酮尿症是苯丙氨酸羟化酶先天性缺乏，造成苯丙氨酸不能正常转变为酪氨酸所致。③高脂血症是指血脂高于正常人上限。④血糖受多种因素的调节，血糖水平保持稳定是糖、脂肪、氨基酸代谢协调的结果，也是肝、肌、脂肪组织等各器官组织协调的结果。因此长期摄取低糖膳食，只要脂肪、蛋白质摄人足够，不一定导致低血糖。

[单选题]具有中级以上专业技术职务任职资格的医师提出申请，上级医师核准签发后，方可备血的情形是

正确答案 ：A

同一患者一天申请备血量600ml

[单选题](2012)参与联合脱氨基的酶是

正确答案 ：D

谷氨酸脱氢酶

解析：联合脱氨基是指氨基酸先与α-酮戊二酸进行转氨基作用生成相应的α-酮酸及谷氨酸，然后谷氨酸在L-谷氨酸脱氢酶作用下，脱去氨基生成原来的α-酮戊二酸并释放出氨。其余选项均不参与联合脱氨基。

查看原题