正确答案: B

LDL受体基因检测

题目：患者，女性，42岁，发现皮肤黄色斑块12年，胸闷4年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74／min，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TG1.6mmol／L，TC9.12mmol／L，HDL－C1.0mmol／L，LDL－C7.5mmol／L。其父亲有冠心病，死于心肌梗死；母亲有高血压，现年68岁。哥哥有高脂血症，两个妹妹中一个有胆固醇增高。

解析：3.家族性高胆固醇血症是脂质代谢单基因疾病中最常见且最严重的一种，又称LDL受体病或高脂蛋白血症Ⅱa型。可以根据LDL受体基因的遗传标志，来进行家族性高胆固醇血症（FH）的基因诊断。考点：高脂蛋白血症及分型

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举一反三的答案和解析：

[多选题]下述中是单波长双光束分光光度计特点的有

从光源到检测器有两条光路

一般采用双单色器

[单选题]关于制备生物素化核酸探针，下述选项不正确的是

戊二醛法

[单选题]正常人体内数量最多的炎症细胞是

中性粒细胞

[单选题]关于光学显微镜的分辨率，下列有误的是

与照明光的波长成反比

[单选题]尿干化学试剂带测定比重，下列说法中错误的是

最适合测定比重范围在1.000～1.004的新生儿尿液

[单选题]ELISA试验时易造成空白值增高的原因主要来自于( )

洗涤不彻底

[单选题]女，42岁，患者1个月前无明显诱因出现晨僵，每次持续时间约1小时，能自行缓解。同时伴双侧手指关节痛。体格检查：双手指关节压痛，无肿大及结节。初诊：RA。首选试验

RF+抗CCP抗体+AKA

解析：类风湿关节炎(RA)的实验检查，首选实验类风湿因子(RF)、抗CCP抗体和抗角蛋白抗体(AKA)，次选实验抗核周因子(APF)和抗角蛋白丝聚集素(AFA)。RF和抗CCP抗体、AKA、APF和AFA联合检测，可提高RA早期诊断的特异性和敏感性。